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産科
Q273. 現在、妻(30歳)が妊娠約18週です。今回、クアトロテストにて開放性神経管奇形の確立が98分の1と陽性という結果になりました。担当の先生からは、エコーで見る限り問題ないと言われていますが、親としては心配になる次第です。ちなみに、1人目の子どもの時は陰性で確率は7500分の1でした。そこで質問なのですが、
1)クアトロテストで陽性となった理由は、妻の血液中にAFP(アルファーフェトプロテイン)が高かったからということですが、仮に胎児に異常がないとすると、AFPが高くなる原因は他にどのようなものがあるのでしょうか?通常の確立が1000分の1とのことですが、これに対し、98分の1と言われると確立が高くなったと思いますが、一方、これは約1%の話で、残りの9割以上は問題ないということと理解します。その問題ないにも関わらずAFPがあがる理由は何なのでしょうか?
2)上述の通り、担当医師からは「エコーで見たところ問題ない」と言われていますが、開放性神経管奇形はたいがいはエコーで見つけられるのでしょうか?
3)エコー以外で開放性神経管奇形がないことを診断できる(更に問題ないことの確度を高めるための)方法・手段はあるのでしょうか?あれば教えてください。
4)そのひとつに、MRIときいたことがあるのですが、有効でしょうか?
5)このクアトロテストの結果というものは、その採血した瞬間の結果であって、将来に関係するものではないものなのでしょうか? つまり、その時点で問題なければ(正確には確率が低く陰性であれば)今後出産までも同様に確率的には低いということなのでしょうか? それとも、このクアトロテストは、今エコーなどで見て問題なくとも、今後その症状がでる可能性が高いという潜在性を調べたものなのでしょうか?つまり、現在18週ですが、仮に、今エコーなどで見ても問題なくとも、25週や30週または生まれる直前にその症状が出る可能性もあるものなのでしょうか?
 37歳・男性
多くは超音波上でスクリーニング出来ますが、100%ということはあり得ませんのでやはりどうしても御心配でしたら、羊水検査をされるべきでしょう。
MRIも補助手段とはなりますが、完全ではあり得ません。陰性でも、染色体異常がでる場合も多分に有りますので、この検査はあくまで推測確率でしかありません。

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